Jumat, 02 November 2007

Stephen Hawking


Tahukah anda Stephen Hawking?

Tahu dong.

Stephen William Hawking lahir 8 January 1942 (300 tahun setelah kematian Galileo) di Oxford, England.


Stephen Hawking mempunyai 3 anak dan 1 cucu. Ia terkenal karena bukunya A Brief History of Time. Hawking menderita amyotrophic lateral sclerosis (ALS), di AS terkenal sebagai penyakit Lou Gehrig.

Bagaimana mengetahui penyakit SMA?

Untuk mengetahuinya dapat dilakukan test:
1. DNA test (dengan melakukan uji darah dari anak, ayah dan atau ibu).
2. Muscle biopsy (test jaringan serat otot), biasanya diambil dari otot di bagian paha.
untuk muscle biopsy, dilakukan operasi ringan, dengan membuka jaringan otot di bagian
paha. Untuk biopsy test, biasanya setelah operasi, pasien langsung boleh pulang, tidak perlu
menginap di rumah sakit, karena hanya operasi ringan.


Bagaimana gejala penyakit SMA?
Gejalanya untuk bayi atau anak, tergantung dari type SMA.

Oh, ya secara singkat type SMA ada 4.

Type I adalah yang severe atau berat. Disebut juga Werdnig-Hoffmann Disease. Dapat diketahui gejala mulai usia sebelum 6 bulan, umumnya dapat diketahui saat usia 3 bulan. Para ibu mengalami berkurangnya gerakan janin di kandungan saat kehamilan.
Anak dengan SMA type I tidak mampu mengangkat kepala, tidak bisa mengontrol gerakan kepala, menendang, tidak mampu duduk tanpa bantuan.

Kesulitan menelan, gagap, paru-paru kurang berkembang, sehingga kesulitan dalam mendapatkan cukup oksigen. Biasanya perlu bantuan alat untuk pernapasan, terutama saat tidur.

Type II
Type ini yang diderita Qinthara. Diketahui sebelum usia 2 tahun, umumnya diketahui saat usia 15 bulan (penjelasan umumnya adalah saat masih bayi s/d 15 bulan SMN1 masih cukup sehingga masih bisa bergerak dengan normal, bahkan Qinthara pada saat usia 12 bulan dia sudah bisa berjalan). Anak dengan SMA type II masih dapat duduk tanpa bantuan, lihat foto Qinthara. Pada level tertentu mereka masih dapat berdiri. Tapi saat ini Qinthara sudah tidak dapat berdiri lagi. Ada sedikit masalah dalam menelan, sedikit gagap, sedikit tremor. Perlu perhatian saat batuk, karena muscle lemah, akan kesulitan mengeluarkan dahak. Batuk berkepanjangan bisa menyebabkan pneumonia.

Type III & IV yang akan datang.

Gen yang termutasi

Anak yang terkena SMA (pada kasus tertentu atau SMA type lebih ringan, gejala SMA baru dapat dirasakan setelah dewasa), mempunyai gen yang termutasi (SMN1, survival motor neuron 1) yang meproduksi protein di dalam tubuh yang disebut protein Survival Motor Neuron (SMN). Kekurangan protein ini mempunyai efek yang sangat merugikan pada syaraf motorik. Syaraf motorik di tulang belakang bertugas mengirimkan “pesan” atau “perintah” ke jaringan serat otot ke seluruh tubuh. Tanpa adanya protein SMN ini, kesehatan dan kelanjutan syaraf motorik tidak bisa berlangsung seterusnya, sehingga sel syafaf motorik menjadi atrophy, mengecil, dan akhirnya tidak berfungsi sehingga otot menjadi lemah..

Ada empat type SMA, yaitu SMA type I, II, III, IV.
Selanjutnya di hari yang akan datang.

Apakah SMA?

Selamat datang di blogspot SMA Indonesia. Keterangan ini diterjemahkan secara bebas dan ringkas dari situs SMA di Amerika dan Australia. Karena penulis bukan ahlinya, mohon dimaafkan kalau para ahli mengetahui lebih banyak dari yang bisa penulis uraikan.
SMA (Spinal Muscular Atrophy) adalah penyakit genetik, yaitu penyakit motor neuron (syaraf penggerak) yang menyebabkan melemahnya syaraf penggerak di syaraf tulang belakang. Hal ini menyebabkan melemahnya otot untuk menyangga tubuh,kepala, menelan dan bergerak.
Saat ini belum diketahui obat untuk SMA.
“Untungnya” penyakit ini sebenarnya termasuk jarang, kira-kira 1 dari 6000 bayi yang dilahirkan kena SMA dan sekitar 1 dari 40 orang adalah carrier (mempunyai bakat menurunkan). Seorang carrier, akan menurunkan anak SMA, hanya apabila dia menikah dengan pasangan yang juga carrier.
Apa penyebabnya?
SMA adalah penyakit genetic “autosomal resesif”, artinya gen ini hanya muncul (gejala penyakit akan timbul) jika bertemu gen resesif pasangannya. Jadi kemungkinanya sebenarnya hanya 25% dari anak yang dilahirkan dari pasangan yang sama-sama carrier.
Seorang Ayah dengan gen carrier (xsma, Y) dan Ibu dengan gen carrier (xsma, X) akan mempunyai peluang melahirkan 25% XY (bayi laki-laki normal), 25% xsma, X (bayi perempuan carrier, tapi tidak menderita penyakit SMA), 25% xsma, Y (bayi laki-laki carrier tetapi tidak menderita penyakit SMA), dan 25% xsma, xsma (bayi perempuan menderita SMA). Peluang terakhir tersebut yang terjadi pada Qinthara.
Namun di scenario lain seorang ayah carrier bisa saja mempunyai gen XYsma. Jadi yang membawa gen sma resesif bukanlah X sebagaimana kasus pertama, tetapi gen Y lah yang membawa gen sma resesif.

inilah aku


aku pandai mewarnai





Lihatlah hasil mewarnai ku.

Namaku Qinthara Maharani Audrina.

Umurku 6,5 tahun

Aku pandai mewarnai lho.

Oh, iya aku terkena SMA type 2.

Apakah Anda tahu apakah SMA

type 2?

link untuk mengetahui lebih jauh mengenai SMA

link berikut ini dapat diklik untuk mengetahui lebih jauh mengenai SMA.
www.curesma.org/
www.smafoundation.org/
www.smaaustralia.com/

Mudah-mudahan dalam waktu dekat, informasi tambahan mengenai SMA dalam bahasa Indonesia dapat kami tampilkan.

Spinal Muscular Atrophy Indonesia

Apa yang terlintas di ingatan anda jika mendengar kata SMA? Apakah para pelajar di sekolah menengah atas yang sekarang disebut SMU (Sekolah Menengah Umum)?

SMA yang satu ini bukanlah jenjang atau pelajar sekolah. Sayangnya SMA yang satu ini adalah nama penyakit yang sampai sekarang belum ada obatnya.

SMA (Spinal Muscular Atrophy), adalah suatu jenis penyakit bawaan (genetik). Sebenarnya peluang terjadinya penyakit ini tergolong kecil. Penyakit ini masih banyak belum diketahui secara umum.

Informasi secara lebih lengkap akan saya sampaikan setelah jeda.