Untuk mengetahuinya dapat dilakukan test:1. DNA test (dengan melakukan uji darah dari anak, ayah dan atau ibu).
2. Muscle biopsy (test jaringan serat otot), biasanya diambil dari otot di bagian paha.
untuk muscle biopsy, dilakukan operasi ringan, dengan membuka jaringan otot di bagian
paha. Untuk biopsy test, biasanya setelah operasi, pasien langsung boleh pulang, tidak perlu
menginap di rumah sakit, karena hanya operasi ringan.
Bagaimana gejala penyakit SMA?Gejalanya untuk bayi atau anak, tergantung dari type SMA.
Oh, ya secara singkat type SMA ada 4.
Type I adalah yang severe atau berat. Disebut juga Werdnig-Hoffmann Disease. Dapat diketahui gejala mulai usia sebelum 6 bulan, umumnya dapat diketahui saat usia 3 bulan. Para ibu mengalami berkurangnya gerakan janin di kandungan saat kehamilan.
Anak dengan SMA type I tidak mampu mengangkat kepala, tidak bisa mengontrol gerakan kepala, menendang, tidak mampu duduk tanpa bantuan.
Kesulitan menelan, gagap, paru-paru kurang berkembang, sehingga kesulitan dalam mendapatkan cukup oksigen. Biasanya perlu bantuan alat untuk pernapasan, terutama saat tidur.
Type II
Type ini yang diderita Qinthara. Diketahui sebelum usia 2 tahun, umumnya diketahui saat usia 15 bulan (penjelasan umumnya adalah saat masih bayi s/d 15 bulan SMN1 masih cukup sehingga masih bisa bergerak dengan normal, bahkan Qinthara pada saat usia 12 bulan dia sudah bisa berjalan). Anak dengan SMA type II masih dapat duduk tanpa bantuan, lihat foto Qinthara. Pada level tertentu mereka masih dapat berdiri. Tapi saat ini Qinthara sudah tidak dapat berdiri lagi. Ada sedikit masalah dalam menelan, sedikit gagap, sedikit tremor. Perlu perhatian saat batuk, karena muscle lemah, akan kesulitan mengeluarkan dahak. Batuk berkepanjangan bisa menyebabkan pneumonia.
Type III & IV yang akan datang.
