Anak yang terkena SMA (pada kasus tertentu atau SMA type lebih ringan, gejala SMA baru dapat dirasakan setelah dewasa), mempunyai gen yang termutasi (SMN1, survival motor neuron 1) yang meproduksi protein di dalam tubuh yang disebut protein Survival Motor Neuron (SMN). Kekurangan protein ini mempunyai efek yang sangat merugikan pada syaraf motorik. Syaraf motorik di tulang belakang bertugas mengirimkan “pesan” atau “perintah” ke jaringan serat otot ke seluruh tubuh. Tanpa adanya protein SMN ini, kesehatan dan kelanjutan syaraf motorik tidak bisa berlangsung seterusnya, sehingga sel syafaf motorik menjadi atrophy, mengecil, dan akhirnya tidak berfungsi sehingga otot menjadi lemah..
Ada empat type SMA, yaitu SMA type I, II, III, IV.
Selanjutnya di hari yang akan datang.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar