Selamat datang di blogspot SMA Indonesia. Keterangan ini diterjemahkan secara bebas dan ringkas dari situs SMA di Amerika dan Australia. Karena penulis bukan ahlinya, mohon dimaafkan kalau para ahli mengetahui lebih banyak dari yang bisa penulis uraikan.
SMA (Spinal Muscular Atrophy) adalah penyakit genetik, yaitu penyakit motor neuron (syaraf penggerak) yang menyebabkan melemahnya syaraf penggerak di syaraf tulang belakang. Hal ini menyebabkan melemahnya otot untuk menyangga tubuh,kepala, menelan dan bergerak.
Saat ini belum diketahui obat untuk SMA.
“Untungnya” penyakit ini sebenarnya termasuk jarang, kira-kira 1 dari 6000 bayi yang dilahirkan kena SMA dan sekitar 1 dari 40 orang adalah carrier (mempunyai bakat menurunkan). Seorang carrier, akan menurunkan anak SMA, hanya apabila dia menikah dengan pasangan yang juga carrier.
Apa penyebabnya?
SMA adalah penyakit genetic “autosomal resesif”, artinya gen ini hanya muncul (gejala penyakit akan timbul) jika bertemu gen resesif pasangannya. Jadi kemungkinanya sebenarnya hanya 25% dari anak yang dilahirkan dari pasangan yang sama-sama carrier.
Seorang Ayah dengan gen carrier (xsma, Y) dan Ibu dengan gen carrier (xsma, X) akan mempunyai peluang melahirkan 25% XY (bayi laki-laki normal), 25% xsma, X (bayi perempuan carrier, tapi tidak menderita penyakit SMA), 25% xsma, Y (bayi laki-laki carrier tetapi tidak menderita penyakit SMA), dan 25% xsma, xsma (bayi perempuan menderita SMA). Peluang terakhir tersebut yang terjadi pada Qinthara.
Namun di scenario lain seorang ayah carrier bisa saja mempunyai gen XYsma. Jadi yang membawa gen sma resesif bukanlah X sebagaimana kasus pertama, tetapi gen Y lah yang membawa gen sma resesif.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar